-
+

Mutation gör vissa toleranta mot kyla

Avsaknaden av ett protein gör att vissa tål kyla bättre än andra. Arkivbild.
Avsaknaden av ett protein gör att vissa tål kyla bättre än andra. Arkivbild.
VetenskapTT

På grund av en mutation saknar en av fem ett visst protein i sina muskelfibrer, vilket gör att de tål kyla bättre än andra. Mutationen är vanligare i kalla länder och tros ha gett människor i dessa länder en fördel.

Annons

Annons

Efter att ha låtit 42 friska män sitta och frysa i 14-gradigt vatten, är professor Håkan Westerblad säker på sin sak: en hyfsat vanlig mutation, som gör att ett muskelprotein saknas, resulterar i att vissa personer tål kyla bättre än andra.

"Förlusten av det här proteinet ger ökad tolerans mot nedkylning och vi har funnit en möjlig mekanism för detta", säger Håkan Westerblad, professor i cellulär muskelfysiologi vid Karolinska institutet, i ett pressmeddelande.

Skelettmuskler består av snabba (vita) och långsamma (röda) muskelfibrer. De vita muskelfibrerna är snabbt uttröttbara, medan de röda är mer uthålliga. Proteinet alfa-aktin-3 finns bara i snabba muskelfibrer, men saknas helt hos nästan var femte människa.

Iskalla män

Evolutionärt ökade förekomsten av den muterade genen när människan flyttade ut från Afrika, till kallare länder i Central- och Nordeuropa.

"Det här tyder på att personer som saknar alfa-aktin-3 är bättre på att hålla värmen och energimässigt klara sig i ett tuffare klimat, men det har inte funnits några direkta experimentella bevis för detta förut", säger Håkan Westerblad.

Därav experimentet med de 42 nedkylda männen, som fick sitta i badet till deras kroppstemperatur sjunkit till 35,5 grader. Under vattenvistelsen studerades musklernas elektriska aktivitet med elektromyografi, samtidigt som muskelprover togs för att studera proteininnehåll och sammansättningen av muskelfibrerna.

Annons

Annons

Fördel då – nackdel nu

Det visade sig att musklerna hos personer som saknar det aktuella proteinet innehåller en större andel långsamma muskelfibrer, som vid nedkylning gav dessa personer ett energimässigt mer fördelaktigt sätt att bevara kroppstemperaturen på. I stället för aktivering av snabba fibrer, som gör att man börjar huttra, hade de en större benägenhet att producera värme genom ökad grundaktivitet (tonus) i den långsamma fibrerna.

"Mutationen har sannolikt medfört en evolutionär fördel under migrationen till ett kallare klimat, men i dagens moderna samhälle skulle den energisparande förmågan i stället kunna innebära en ökad risk för vällevnadssjukdomar", säger Håkan Westerblad.

Forskningen presenteras i den vetenskapliga tidskriften American Journal of Human Genetics.

Gillade du artikeln? Dela den med dina vänner.

Annons

Be om att bli uppringd

Mejla oss