Ingen vet varför vissa barn föds med läpp-, käk- och gomspalt, men en ovanlig hundras har visat sig kunna bära på ett en viktig pusselbit.
Annika Hjerpe
Uppdaterad: 13 maj 2025Publicerad: 13 maj 2025
ANNONS
Mest läst i kategorin
Turkisk catalburun är en så ovanlig hundras att det bara tros finnas kvar 200 hundar av den här rasen i hela världen, det skriver Hepper.
Nu visar en ny studie att den här hundrasen kan bära på en pusselbit till gåtan varför vissa barn föds med läpp- och gomspalt.
Tudelad nos
Turkisk catalburun är en jakthundsras som anses ha ett exceptionellt luktsinne på grund av att dess nos är kluven.
Ett internationellt forskarlag har nu identifierat en genmutation som ligger bakom den här hundrasens tudelade nos. Resultat från deras studie visar att en mutation i genen PDFGRA orsakar den här rasens speciella utseende.
Forskarna fann att en muterad variant av PDFGRA-genen också ligger bakom tudelade nosmissbildningar hos andra hundraser.
De identifierades dessutom två mutationer i en annan gen, LCORL, det är en gen som påverkar om en hund utvecklas till en stor eller liten hundras.
ANNONS
Senaste nytt
Inget slutgiltigt bevis
ANNONS
“Medicinskt är det kanske inte ett jättelikt steg framåt, men det har redan funnits indikationer på att den här genen är inblandad, så man kan säga att det här är ytterligare en indikation”, säger Peter Savolainen till TT i Svenska Dagbladet.
Han är professor på KTH i Stockholm och expert på hundars genetik och påpekar att läpp- och gomspalt beror på flera faktorer.
“Det finns både genetiska och miljömässiga orsaker. Det här är en pusselbit och inget slutgiltigt bevis”, säger han till TT i SvD.
Kan ha betydelse för människor
Tidigare forskning har visat att genen PDFGRA spelar en central roll i embryonalutvecklingen hos möss, särskilt för sammanfogningen av näsans och munhålans halvor.
Det här gör att den här genen är särskilt intressant även i sökandet efter orsaker till den här typen av missbildningar hos människor.
Peter Savolainen menar att studiens fynd även kan ha betydelse för människor.
“Det finns flera genetiska och miljömässiga orsaker till orofaciala spalter hos människor, men den här studien ger en ny ledtråd till en möjlig faktor”, säger han i ett pressmeddelande.
ANNONS
Han säger vidare att aveln av hundaraser med en begränsad genpool, särskilt de raser som är mer inavlade, gör att de är ett ovärderligt verktyg för att hitta den genetiska orsaken till sjukdomar hos människor.
“Hos människor finns det helt enkelt för mycket genetisk variation, vilket gör det svårt att identifiera exakt vilken genetisk mutation som orsakar en specifik sjukdom”, förklarar han i pressmeddelandet.
“Och kan man hitta den gen som är förändrad finns i de flesta fall samma gen och samma sjukdom hos människan”, säger han till TT i SvD.
Brett samarbete
Studien har gjorts i samarbete mellan KTH, U.S. National Human Genome Research Institute, University of Ankara, Afyon Kocatepe University och University of Selcuk i Turkiet, Utrecht University i Nederländerna, Helsingfors universitet och Folkhälsans forskningscentrum i Finland, Cornell University i Ithaca, New York, och Embark Veterinary i Boston, Massachusetts.
Läs mer på News55: Det här har forskare upptäckt om hundar och katter i år
Läs mer från News55 - vårt nyhetsbrev är kostnadsfritt:
Annika Hjerpe
Erfaren journalist både som reporter och redaktör. Bevakar allt som berör Hälsa, Husdjur och den lilla människan för News55.
Annika Hjerpe
Erfaren journalist både som reporter och redaktör. Bevakar allt som berör Hälsa, Husdjur och den lilla människan för News55.
ANNONS
ANNONS
Senaste nytt
ANNONS
ANNONS